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Os ancestrais antigos tinham mais DNA do que nós agora: já evoluímos?

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Somando-se ao número de mistérios não resolvidos a respeito das antigas origens da humanidade e da biologia de nossa espécie, os cientistas descobriram que temos menos DNA agora do que nossos ancestrais possuíam. Estamos evoluindo?

Um estudo publicado esta semana na revista. Ciência descobriu que os humanos modernos perderam DNA à medida que evoluímos após nossa separação dos macacos. Nossos ancestrais, os primeiros humanos, possuíam substancialmente mais quantidades de dados genéticos do que temos agora. Essa descoberta surpreendente levanta muitas questões, sendo a mais óbvia: por que perdemos toda aquela informação genética? Além disso, que diferença fez a perda?

A resposta curta é: ainda não sabemos.

De acordo com o site de notícias Gizmodo, a equipe de pesquisadores liderada pelo professor Evan Eichler, geneticista do Departamento de Ciências do Genoma da Universidade de Washington, sequenciou os genomas de 236 indivíduos de 125 populações distintas. Eles descobriram que Homo sapiens eliminaram aproximadamente 40,7 milhões de pares de bases de DNA após se separarem de nossos parentes vivos mais próximos, os chimpanzés, cerca de 13 milhões de anos atrás.

Mapa das 125 populações amostradas no estudo e sua relação entre si. ( P. Sudmandt et al 2015 )

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O genoma dos humanos modernos agora contém 3 bilhões de pares de bases de DNA (moléculas complexas que contêm todas as informações necessárias para construir e manter um organismo, os blocos de construção da vida), e mesmo assim os cientistas não têm certeza de quanto desse número é tão -chamado “DNA lixo” - dados genômicos cuja função, se houver, não é compreendida - mas eles afirmam que pelo menos 27,96 milhões dos pares de base perdidos eram únicos.

Relações comuns foram traçadas por meio de deleções de DNA entre grupos de humanos. As linhas mais longas mostram grupos com mais DNA ausente. ( P. Sudmandt et al 2015 )

Os humanos modernos eliminaram de forma benéfica o DNA supérfluo ou perdemos algo importante ao longo das gerações?

Eichler propõe que uma migração para fora da África reduziu a população humana em novas áreas e desempenhou um papel na perda de DNA.

Os autores do estudo escrevem, "a amplitude do conjunto de dados nos permitiu reconstruir a estrutura e o conteúdo do genoma humano ancestral antes da migração humana e subsequente perda de gene".

‘Como esperado, os africanos eram mais propensos a mostrar evidências dessas sequências ancestrais em comparação com as populações não africanas, já que as últimas experimentaram mais gargalos populacionais e, portanto, retiveram menos da diversidade humana ancestral.” O que significa que aqueles indivíduos que estavam mais conectados com a África retiveram mais DNA do que aqueles que descendiam de populações migradas.

MailOnline relata: “O genoma humano tem cerca de três bilhões de pares de bases, que residem em 23 cromossomos no coração de quase todas as células do nosso corpo. O gene médio no genoma humano tem cerca de 765 pares de bases, o que significa que os humanos poderiam ter perdido o equivalente a até 37.000 genes desde a separação de nossos primos macacos. ”

Somando-se a essa mistura está a criação histórica de humanos modernos com os já extintos denisovanos e neandertais. Os segmentos de DNA denisovano e neandertal podem ser identificados agora nas populações modernas. Mas os neandertais e denisovanos tinham cerca de 104.000 pares de bases em seus genomas que são não encontrado em humanos modernos. Os pesquisadores descobriram que os neandertais e denisovanos também não tinham DNA antigo, sugerindo que essas espécies extintas perderam porções significativas do código genético.

“Seus resultados mostraram que nossos ancestrais eliminaram cerca de 15,8 milhões de pares de bases de DNA antes de deixar a África. Conforme as populações se espalharam pelos continentes da Terra, eles descartaram pedaços adicionais de DNA aqui e ali. Mas certas populações também vêm ganhando DNA, principalmente por meio de eventos de duplicação em que partes do código genético foram acidentalmente copiadas e passadas adiante ”, relata o Gizmodo.

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Embora os humanos modernos possam presumir que o derramamento de DNA nos afiou ao pico da perfeição evolutiva, a ciência pode mostrar que nem todas as nossas mudanças foram benéficas. Em um exemplo, a pesquisa sugere que nossas mãos são na verdade mais primitivas do que as de nossos ancestrais chimpanzés, apesar de nossas adaptações para o uso de ferramentas.

Chimpanzé mão, à esquerda, e mão humana, à direita.

Esta é a primeira vez que cientistas documentam a perda (e ganho) de grandes pedaços de DNA em populações antigas. Essa pesquisa genética pode lançar luz sobre as questões persistentes de como os humanos modernos evoluíram e sobreviveram enquanto outros hominídeos morriam.

Os cientistas ainda podem apenas especular sobre o que esses resultados indicam, mas à medida que mais pesquisas são feitas, podemos preencher as lacunas que faltam em nossa compreensão da antiga história da humanidade.

Imagem em destaque: Uma molécula de DNA que é metilada em ambas as fitas da citosina central. A metilação do DNA desempenha um papel importante na regulação do gene epigenético no desenvolvimento e no câncer. ( C. Bock / Wikimedia Commons )

Por Liz Leafloor


Os humanos modernos herdaram ainda mais DNA de neandertais e denisovanos do que pensávamos

Uma análise abrangente do DNA dos modernos melanésios sugere que uma variedade de genes mutantes herdados de neandertais e denisovanos extintos proporcionou vantagens evolutivas, como a capacidade de consumir novos alimentos e evitar infecções, entre outros benefícios importantes.

Neandertais e denisovanos foram extintos há cerca de 35.000 a 40.000 anos, mas não antes de esses hominídeos estreitamente relacionados cruzarem com os humanos modernos. Até hoje, o legado desses episódios de cruzamento vive em nosso DNA - pelo menos entre os humanos de ascendência europeia e asiática. Não é totalmente compreendido por que alguns desses genes arcaicos permaneceram por éons, nem seu papel potencial no funcionamento e na saúde humana, seja bom ou ruim.

Uma nova pesquisa publicada hoje na Science mergulha nessas incógnitas, descobrindo novas evidências sugerindo que alguns desses genes herdados - pelo menos entre os melanésios modernos - conferiram certos benefícios evolutivos, cuja natureza exata ainda precisa ser determinada.

"Nosso estudo demonstra que grandes mudanças estruturais genômicas anteriormente desconhecidas que se originaram em nossos parentes próximos agora extintos - e foram posteriormente introgredidas ou introduzidas de volta em nosso genoma - desempenham papéis importantes na evolução humana", explicou PingHsun Hsieh, um geneticista do Departamento de Genome Sciences da University of Washington em Seattle e o principal pesquisador do novo artigo, em um e-mail para o Gizmodo. “Também identificamos novos genes englobados nessas grandes variantes genômicas que podem ser benéficas para os melanésios e ajudá-los a se adaptarem aos ambientes insulares locais.”

Por "grandes mudanças estruturais genômicas previamente desconhecidas", Hsieh está se referindo às variantes do número de cópias (CNVs), em oposição às variantes mais simples de nucleotídeo único (SNVs). Simplificando, CNVs são mudanças em grandes lotes de bases genéticas, ou letras de nucleotídeos (normalmente 50 ou mais), enquanto SNVs descrevem uma única mutação de base dentro do genoma. Esses tipos de mutações podem surgir devido ao ganho ou perda de material genômico, e ambos podem influenciar a maneira como certos genes funcionam.

Uma mutação SNV particularmente notável e fortuita, por exemplo, permitiu que algumas populações europeias bebessem leite (ou seja, a capacidade de produzir lactase durante a idade adulta). As CNVs, devido ao seu tamanho e complexidade, tendem a ter uma influência negativa na saúde humana. Vários CNVs no cromossomo 16 foram associados ao autismo, por exemplo. Outros CNVs são conhecidos por contribuir para a psoríase, esquizofrenia, obesidade e doença de Crohn. Mas os CNVs não são todos ruins, com efeitos positivos, incluindo a capacidade de metabolizar esteróides, resistir a certas doenças e digerir amido, entre outras coisas.

Seja SNV ou CNV, essas mutações estão sujeitas aos processos de seleção natural. Com o tempo, os novos traços decorrentes dessas mutações serão selecionados positivamente ou negativamente, então uma suposição justa é que, se um traço persistir em escalas de tempo longas, provavelmente é adaptativo de alguma forma. Mas como os SNVs são muito mais fáceis de estudar do que os CNVs, menos se sabe sobre o papel desempenhado pelos CNVs na evolução dos hominídeos e se o influxo desses genes arcaicos mutados devido ao cruzamento foi de alguma forma benéfico. A nova pesquisa tenta preencher essa lacuna importante.

“A razão mais provável para as CNVs não terem sido consideradas em estudos anteriores de introgressão arcaica é que as CNVs são difíceis de genotipar com precisão”, escreveu Sharon Browning, professora pesquisadora do Departamento de Bioestatística da Universidade de Washington, em um e-mail para o Gizmodo. Browning, que conhece pessoalmente a equipe, mas não estava envolvido em seu novo estudo, disse que o autor sênior do artigo, Evan Eichler, é um "especialista em CNVs", portanto, sua equipe "tem o conhecimento para fazer isso".

Para o estudo, Hseih e Eichler, junto com seus colegas, analisaram genomas melanésios na busca por CNVs herdadas - e potencialmente adaptativas. Os melanésios modernos, que hoje habitam a região geográfica que se estende da Nova Guiné a Fiji, retiveram uma quantidade desproporcional de DNA arcaico tanto de neandertais quanto de denisovanos, tornando-os candidatos ideais para esta pesquisa. Quanto ao motivo pelo qual os melanésios têm DNA mais arcaico do que outras populações humanas, isso não é totalmente compreendido, mas é provável que seus ancestrais tivessem mais contato com esses hominíneos agora extintos.

Antigos grupos humanos acasalados com os misteriosos Denisovans pelo menos duas vezes

A análise genética sugere duas populações de denisovanos - um grupo extinto de hominídeos de perto ...

“Os melanésios têm muito mais introgressão arcaica do que a maioria das outras populações porque eles não só têm a introgressão de Neandertal que é compartilhada com todas as populações fora da África, mas também têm uma grande quantidade de introgressão denisovana, enquanto outras populações têm apenas um pouco (Populações asiáticas) ou nenhuma (populações europeias) ”, disse Browning. “A hipótese é que os ancestrais dos melanésios conheceram uma população de denisovanos e [cruzaram] com eles depois que começaram a pular pelas ilhas para chegar à Melanésia, e não houve muitas idas e vindas com o continente continental da Eurásia depois desse evento . ”

Na verdade, os ancestrais dos melanésios modernos estiveram em sua maioria isolados ao longo dos 50.000 anos de sua história, apenas se misturando com as populações do Ocidente durante os últimos 3.000 anos.

Para a análise, os pesquisadores aplicaram uma técnica estatística para localizar CNVs grandes que se originaram de neandertais e denisovanos e foram introduzidas nas populações da Melanésia entre 40.000 a 120.000 anos atrás. As tecnologias de sequenciamento de genoma foram então usadas para confirmar essas descobertas. A comparação e análise dos dados genômicos apontaram para uma origem comum, em vez de mutações espontâneas (um processo conhecido como evolução convergente).

“A maioria das CNVs são deletérias, mas as CNVs introgressadas deletérias geralmente teriam sido removidas da população por seleção, então não seriam encontradas neste estudo”, disse Browning. “Como os CNVs são mais complexos do que os SNVs, é improvável que exatamente o mesmo CNV ocorra duas vezes, ao passo que ocasionalmente acontece que o mesmo SNV surge mais de uma vez. Assim, encontrar a mesma CNV em melanésios e denisovanos, mas não em populações africanas, euro-asiáticas ou americanas ou em macacos [não humanos] é uma forte evidência de que a CNV surgiu em denisovanos e foi introgredida em melanésios. ”

Essa análise resultou na identificação de CNVs hereditárias de Neandertal e Denisovan associadas à seleção adaptativa, incluindo CNVs associadas a dieta, metabolismo, imunidade e funções celulares. Os pesquisadores também encontraram dois genes até então desconhecidos, um dos neandertais e outro dos denisovanos.

“Nossos resultados coletivamente sugerem que grandes CNVs originadas em hominíneos arcaicos e introgredidas em humanos modernos têm desempenhado um papel importante na adaptação da população local e representam uma fonte insuficientemente estudada de variação genética em grande escala”, escreveram os autores do estudo.

Os pesquisadores acreditam que essas CNVs introgressadas eram mutações que foram selecionadas positivamente em neandertais e denisovanos, o que significa que as mudanças genéticas aumentaram sua aptidão para sobreviver e se reproduzir. Mas a equipe não pode saber com certeza se eles foram incapazes de "avaliar as funções biológicas reais de seus genes porque eles foram extintos há cerca de 35.000 anos", disse Hsieh. É importante ressaltar que Hsieh disse que uma compreensão completa dos “verdadeiros impactos funcionais desses novos genes” exigirá trabalho adicional. Na verdade, não saber as consequências precisas dessas CNVs herdadas representa uma das principais limitações do novo artigo. Agora que eles foram identificados, no entanto, os cientistas podem explorar mais.

“Compreender a função real e seus efeitos benéficos requer diferentes tipos de dados e análises que estão além do escopo deste estudo”, disse Hsieh ao Gizmodo. “Estamos ansiosos para colaborar com outros cientistas e pessoas da Melanésia para entender melhor a biologia dessas variantes e avançar nossa compreensão da evolução de nossa espécie.”

Mutações-chave mostram como os tibetanos prosperam em altitudes elevadas

Em altitudes de 15.000 pés, os tibetanos vivem em ambientes que incapacitariam a maioria dos humanos. Novo

Que essas mutações tenham conferido uma vantagem evolutiva a certas populações é uma possibilidade distinta. Pesquisas anteriores mostraram que uma mutação derivada de denisovanos permitiu que os antigos - e modernos - tibetanos prosperassem em grandes altitudes, especificamente a capacidade de evitar a hipóxia ou pouco oxigênio. Algo semelhante pode ter acontecido aos antigos melanésios, que adquiriram características adaptativas que lhes permitiram prosperar em ambientes insulares.

Este novo estudo, embora incompleto, servirá como um trampolim inspirador para pesquisas futuras. É empolgante que essa pesquisa não apenas nos diga coisas novas sobre nós mesmos - ela inevitavelmente lançará uma nova luz sobre nossos primos extintos.


Malha de ramos

Entre as novas descobertas que Bergstrom e seus colegas fizeram estava a descoberta de que provavelmente havia muito mais mistura entre diferentes populações humanas antigas na África do que sugerido por estudos anteriores. Em vez de uma árvore genealógica divergente, eles encontraram evidências de muito mais fluxo gênico entre diferentes populações. “É mais como uma espécie de malha entrelaçada de galhos”, diz Bergstrom.

Isso indica como os humanos antigos migraram para fora da África. Em vez de uma população se separando em duas e nunca mais se vendo, as pessoas provavelmente continuaram a se mover entre os grupos de uma forma muito mais complexa, diz ele.

Leia mais: Os estudos genéticos não perceberam variantes genéticas importantes nos africanos

A equipe também encontrou evidências mais detalhadas de nossos ancestrais humanos acasalando com outros hominídeos. Já sabíamos que nossos ancestrais se acasalavam com grupos humanos arcaicos, incluindo neandertais e denisovanos, mas até agora não estava claro com que frequência isso ocorria e se eles se acasalavam com alguns grupos mais do que com outros.

Bergstrom e sua equipe conseguiram mostrar que pessoas de muitas populações diferentes ao redor do mundo hoje têm os mesmos segmentos de DNA de Neandertal em seus genomas, mas os segmentos de DNA de Denisovan diferem entre pessoas em diferentes populações. Isso sugere que nossos ancestrais provavelmente se acasalaram com um único grupo de neandertais, mas com vários denisovanos depois de migrar para fora da África.


Este mapa populacional dirá se você tem DNA denisovano ou neandertal antigo em seu genoma

Os humanos antigos que cruzaram com uma espécie intimamente relacionada, mas agora extinta, chamada Denisovans, podem ter poluído seu próprio pool genético com certas características genéticas responsáveis ​​pela infertilidade masculina. De acordo com um novo estudo na revista Current Biology, os mesmos defeitos provavelmente também foram detectados como resultado do acasalamento de humanos com neandertais, embora curiosamente os pesquisadores tenham descoberto que algumas populações humanas modernas na verdade herdam mais de seu DNA de denisovanos do que de neandertais.

Como hominídeos, os denisovanos pertenciam à mesma família que Homo sapiens, com ambas as espécies sendo descendentes de um ancestral comum. Os neandertais também pertencem a essa família e, embora um traço genético de seu cruzamento com os humanos possa ser encontrado na maioria das pessoas que vivem hoje, acreditava-se que a ancestralidade denisovana era muito menos proeminente nos humanos modernos.

No entanto, ao analisar os genomas completos de 257 indivíduos de 120 populações não africanas, os pesquisadores descobriram que alguns humanos atuais, na verdade, derivam uma proporção maior de sua ancestralidade dos denisovanos do que dos neandertais. Isso é particularmente verdadeiro para certos grupos que vivem na Oceania, onde fragmentos de DNA denisovano respondem por 5% da constituição genética dos indivíduos modernos, enquanto os genes neandertais representam apenas 2% disso.

Em geral, considera-se que a introdução de ambos os tipos de genes arcaicos no pool de genes humanos teve um efeito deletério nas chances de sobrevivência, fazendo com que essa ancestralidade se tornasse cada vez mais diluída com o tempo como resultado da seleção natural. Portanto, o fato de que proporções tão altas de material genético denisovano ainda persistem levou os pesquisadores a concluir que ele deve ter sido introduzido no genoma humano muito mais tarde do que o DNA de Neandertal. Com base nisso, eles calculam que os humanos podem ter acasalado com os denisovanos cerca de 100 gerações depois que o fizeram com os neandertais.

O mapa mostra a proporção do genoma herdado de Denisovans em diferentes populações globais. Vermelho significa a maior proporção de ancestrais denisovanos. Sankararaman et al./Current Biology 2016

Alguns dos alelos & # x2013 ou variantes do gene & # x2013 derivados de Denisovans são considerados pelo menos parcialmente responsáveis ​​por certas características humanas modernas. Por exemplo, acredita-se que os nativos de Papua-Nova Guiné tenham herdado certos genes que contribuem para um olfato aprimorado, enquanto outros genes denisovanos podem contribuir para as adaptações dos tibetanos modernos a grandes altitudes.

No entanto, a reprodução com Denisovans também pode ter levado a um aumento da infertilidade masculina em humanos. Para determinar isso, os pesquisadores procuraram genes Denisovan que são expressos predominantemente no cromossomo X, e descobriram que estes tendem a ser mais diluídos em humanos modernos do que genes Denisovan que ocorrem em outros cromossomos.

Descobriu-se que outras espécies híbridas carregam genes para infertilidade masculina no cromossomo X, e o esgotamento desses genes Denisovan sugere que eles provavelmente também produziram esse fenótipo e, portanto, não foram transmitidos com tanto sucesso quanto outros genes arcaicos.

Essa teoria parece ser confirmada pelo fato de que genes denisovanos que são expressos principalmente nos testículos também foram eliminados em uma extensão muito maior do que aqueles expressos em outras partes do genoma. O esgotamento dos genes expressos nos testículos é outra característica conhecida da infertilidade masculina híbrida.

Com base nessas descobertas, o coautor do estudo David Reich & # xA0 explicou que & # x201C fêmeas que por acaso carregavam DNA de Denisovano ou Neandertal nessas seções não tiveram tanto sucesso em termos de produção de descendentes quanto outras, e por causa disso essas seções foram removidas naquele primeiro punhado de gerações após a ocorrência da mistura. & # x201D

Conseqüentemente, essas características genéticas foram eliminadas de tal forma que não se acredita que produzam infertilidade masculina em humanos modernos, mesmo em populações com altas proporções de ancestralidade denisovana.


Quando o DNA antigo fica politizado

Com uma sequência de três tweets, dez esqueletos antigos tornaram-se peões geopolíticos.

No fim de semana passado, o primeiro-ministro de Israel Benjamin Netanyahu, ou quem quer que em sua administração opere sua conta no Twitter, tuitou sobre um novo estudo que havia sido publicado no jornal Avanços da Ciência e amplamente coberto na mídia, incluindo em Smithsonian.

O estudo analisou o DNA de dez indivíduos que foram enterrados em Ashkelon, uma cidade costeira de Israel, entre a Idade do Bronze e a Idade do Ferro. Os resultados sugeriram que o aparecimento de novas assinaturas genéticas em quatro dos indivíduos coincidiu com mudanças no registro arqueológico que foram associadas com a chegada dos filisteus há mais de 3.000 anos. Essas características genéticas se assemelhavam às de povos antigos que viveram no que hoje é a Grécia, Itália e Espanha. Os autores afirmaram que essas descobertas apoiavam a ideia de que os filisteus, um grupo de pessoas infame na Bíblia Hebraica como inimigos dos israelitas, originalmente migraram para o Levante de algum lugar do sul da Europa, mas rapidamente se misturaram às populações locais.

Comentando sobre o estudo, Netanyahu escreveu: & # 8220Não & # 8217s nenhuma conexão entre os antigos filisteus e os palestinos modernos, cujos ancestrais vieram da Península Arábica para a Terra de Israel milhares de anos depois. A conexão dos palestinos com a Terra de Israel não é nada comparada à conexão de 4.000 anos que o povo judeu tem com a terra. & # 8221

A lógica aqui para aqueles que leram o estudo era confusa. A nova pesquisa nada tinha a dizer sobre a história genética de judeus ou palestinos ou a conexão que essas populações modernas têm com a terra. (Embora a palavra "palestino" venha de "filisteu", os palestinos não são considerados descendentes de filisteus, parece que Netanyahu estava usando esse ponto não relacionado para lançar seu argumento.)

& # 8220Para mim, parecia apenas uma outra oportunidade & # 8212 mesmo que fosse apenas tangencial & # 8212para atacar os palestinos & # 8221, diz Michael Press, um estudioso independente que estuda a apresentação da arqueologia em Israel e nos territórios palestinos ocupados. & # 8220É difícil culpar muito os autores aqui, uma vez que o uso do estudo por Netanyahu foi realmente um non-sequitur. & # 8221 (Os autores do estudo não quiseram comentar, mas estão preparando uma resposta formal.)

Apesar das evidências de que judeus e palestinos são geneticamente próximos, Press e outros também ficaram indecisos sobre até mesmo abordar tais imprecisões nos comentários de Netanyahu & # 8217s. Tom Booth, um pesquisador do antigo laboratório de genômica do Instituto Francis Crick em Londres, temia que separar o que o primeiro-ministro errou sobre o estudo sugerisse que, em uma realidade alternativa, onde sua interpretação fosse cientificamente sólida, Netanyahu seria justifica o uso de tal estudo para apoiar suas reivindicações sobre os direitos palestinos. & # 8220Você só precisa condenar qualquer tentativa de usar um estudo do passado dessa maneira & # 8221, diz Booth. & # 8220A maneira como nossos ancestrais eram, há 4.000 anos, realmente não se aplica às idéias de nação ou identidade, ou não deveria nos estados-nação modernos. & # 8221

Este incidente trouxe à tona tensões que estão à espreita na arqueologia desde que os antigos estudos de DNA começaram a ganhar grande atenção, há uma década. Avanços na tecnologia tornaram possível extrair e analisar DNA de ossos, dentes e outras fontes antigas, e os estudos resultantes fizeram descobertas que poderiam ser invisíveis no registro arqueológico: que humanos anatomicamente modernos acasalaram com neandertais que as populações antigas em A África mudou e se misturou mais do que se pensava que os ancestrais do primeiro povo a pisar na América do Norte podem ter feito uma pausa de 10.000 anos em sua rota de migração na massa de terra agora submersa entre a Sibéria e o Alasca. & # 8220Sem saber se as populações estão permanecendo as mesmas ou mudando, acabamos potencialmente interpretando mal o que está acontecendo no registro arqueológico, & # 8221 Booth diz.

No mínimo, o bando de novas descobertas deveria apenas complicar nossa compreensão da história da população e desestabilizar velhas noções de grupos raciais e étnicos distintos. Mostrar quanta diversidade e movimento ocorreram no passado deve ajudar a minar os conceitos de pureza racial e étnica que têm sido usados ​​historicamente para discriminar e oprimir certas populações modernas. & # 8220Há & # 8217s não há dúvida de que os estudos genéticos modernos podem realmente contribuir positivamente para a desconstrução de antigos mitos & # 8221 diz David Wengrow, professor de arqueologia comparada na University College London. & # 8220A questão é: por que o oposto parece estar acontecendo? & # 8221

Nos últimos anos, arqueólogos e geneticistas testemunharam antigas descobertas de DNA serem mal interpretadas, às vezes como resultado de simplificação excessiva, outras vezes a serviço de argumentos mais perniciosos sobre raça e etnia. No início deste ano, Booth e seus colegas publicaram um estudo que mostrou que os primeiros agricultores britânicos tinham ascendência da região do Egeu e descendiam de pessoas que migraram lentamente, por mais de 2.000 anos, pela Europa Ocidental. Ele viu os tablóides transformarem a história em algo mais próximo de & # 8220Turks construiu Stonehenge. & # 8221 Após um estudo de 2017 em Natureza mostrou semelhanças no DNA de gregos modernos e povos antigos enterrados em assentamentos micênicos e minóicos, um partido de extrema direita de ultranacionalistas gregos proclamou que & # 8220a continuidade racial de 4.000 anos dos gregos foi provada. & # 8221

& # 8220Há muitos e muitos estudos de DNA antigo que vão de maneira semelhante, & # 8221 diz Susanne Hakenbeck, arqueóloga sênior da Universidade de Cambridge. Em artigo publicado esta semana na revista Arqueologia Mundial, Hakenbeck descreve como comentaristas no fórum da supremacia branca Stormfront costumam usar estudos genéticos em seus argumentos sobre superioridade racial. Eles se apegaram particularmente a dois estudos de 2015 que afirmavam mostrar, por meio de análises de DNA antigas, evidências de que bandos predatórios de jovens da cultura Yamnaya da estepe eurasiana invadiram a Europa Ocidental e substituíram as populações locais, trazendo consigo línguas indo-europeias . Naquela grande narrativa apresentada pelos autores desses estudos, os supremacistas brancos imaginaram um mito de origem para a raça ariana. & # 8220 Descobri que a narrativa mais extrema "& # 8212 seja no enquadramento original da pesquisa ou na mídia & # 8212" alimenta essas narrativas de extrema direita, especialmente quando & # 8217 tem algo a ver com estudos populacionais europeus, & # 8221 Hakenbeck diz.

Hakenbeck e outros arqueólogos acreditam que os geneticistas ajudaram (involuntariamente ou não) a alimentar esses argumentos obcecados por raça, revivendo velhas ideias sobre invasões e migrações culturais que muitos arqueólogos abandonaram na década de 1960. Os primeiros praticantes da arqueologia apresentaram o curso da história humana como & # 8220bolas de bilhar racializadas batendo umas nas outras & # 8221 Wengrow diz. Eles tendiam a pensar em culturas diferentes como entidades claramente delimitadas e, se vissem mudanças acontecendo nos tipos de cerâmica ou outros artefatos usados ​​em um sítio arqueológico, pensavam que isso significava que estavam procurando evidências de uma invasão. Gerações mais jovens de arqueólogos tendem a favorecer explicações envolvendo invenções locais e a disseminação de idéias. Para eles, narrativas como a invasão de Yamnaya parecem um retrocesso. (O escritor Gideon Lewis-Kraus delineou essas tensões em um artigo sobre o DNA antigo para o New York Times Magazine no início deste ano.)

& # 8220O que estamos vendo com os antigos estudos de DNA é um retorno ao pensamento do início do século 20 & # 8212 que [geneticistas] podem obter algumas amostras de alguns esqueletos, chamá-los por um nome [cultural], geralmente de uma fonte histórica , e dizer que esses esqueletos são essas pessoas, e então falaremos sobre sua substituição ”, diz Rachel Pope, arqueóloga sênior da Universidade de Liverpool. & # 8220Estamos encaixando o que é, na verdade, uma nova ciência bastante empolgante em uma compreensão antiquada dos mecanismos sociais e de como eles mudam. É muito deprimente e muito perigoso. & # 8221

Fora da academia, os arqueólogos e geneticistas também lutam contra os equívocos sobre o que podemos realmente aprender com o DNA em geral. Embora raça e etnia sejam conceitos sociais significativos, os geneticistas desmantelaram quaisquer noções remanescentes de que raça e etnia são categorias biologicamente significativas. Ainda assim, persiste o mito de que o DNA pode nos dizer algo definitivo sobre nossa identidade cultural ou étnica, o que talvez seja alimentado pelo recente interesse crescente por kits pessoais de DNA. & # 8220Acho que os testes comerciais de ancestralidade têm muito a responder & # 8221 Hakenbeck diz. Um anúncio da Ancestry, típico de sua mensagem de marketing, mostra um & # 8220 cliente & # 8221 convencido de que ele era da herança alemã trocando seu lederhosen por um kilt quando o teste de DNA da empresa & # 8217s mostrou que seus ancestrais eram da Escócia. Se os antigos pesquisadores de DNA perpetuam a ideia de que identidades étnicas fixas, enraizadas na genética ao invés da cultura, existiam no passado pré-histórico, eles perpetuam a ideia de que temos identidades étnicas estáticas, enraizadas na genética, hoje.

A exploração do DNA antigo é talvez apenas a última iteração de um problema antigo em uma disciplina mais ampla: o manejo de dados arqueológicos para fins políticos. Uma escavação israelense na cidade de David, por exemplo, foi um ponto crítico no conflito sobre a soberania em Jerusalém Oriental na última década. Os palestinos que vivem no bairro de Silwan alegaram que as escavações invasivas embaixo e ao redor de suas casas minaram sua presença (em alguns casos, literalmente).

& # 8220 É importante notar que isso não é algo exclusivo do DNA antigo, mas comum a todas as disciplinas do passado humano, e tem sido por muito tempo, & # 8221 diz Pontus Skoglund, que lidera a genômica antiga laboratório do Instituto Francis Crick. Também existe um sentimento entre alguns pesquisadores de genética de que não importa como eles interpretem suas descobertas em suas conclusões, atores de má-fé sempre estarão esperando para distorcer os dados em seus próprios argumentos. Booth acrescenta: & # 8220Acho que, não importa o que façamos, esse tipo de evidência é tão importante para nacionalistas étnicos com esse tipo de visão que eles irão cooptá-la e manipulá-la para atender à sua agenda, não importa o que realmente diga. & # 8221

Hakenbeck says the case of the study on DNA from Ashkelon is a good example of how things could go wrong even when the work itself is quite measured and nuanced. The authors of the paper did emphasize in media interviews that ethnicity and genetics were not the same thing, and that their data reflected a complicated world.

Still, many archaeologists believe genetics researchers need to be more careful about the language they use (especially when it comes to cultural labels) and more proactive in controlling the discourse around their findings, or at least prepared to confront even tangential misrepresentations of their work. They also recognize that, moving forward, they need to work together with geneticists to come up with solutions that lead to better interpretations and better presentations of ancient DNA work. “It’s gotten to the point where we’ve realized we’ve got to sit younger generation archaeologists and younger generation paleogeneticists in a room and lock the doors essentially until we understand each other," Pope says.

“It’s not good enough just to say, ‘we’ve done some science, here’s an interesting story,’” adds Hakenbeck. “We can’t pretend that we’re putting our research out into some kind of neutral space.”


UM Research Reveals Ancient People Had More Diverse Gut Microorganisms

Dr. Meradeth Snow is part of an international team that used human “paleofeces” to discover that ancient people had far different microorganisms living in their guts than we do in modern times.

MISSOULA – Only an anthropologist would treasure millennia-old human feces found in dry caves.

Just ask Dr. Meradeth Snow, a University of Montana researcher and co-chair of UM’s Department of Anthropology. She is part of an international team, led by the Harvard Medical School-affiliated Joslin Diabetes Center, that used human “paleofeces” to discover that ancient people had far different microorganisms living in their guts than we do in modern times.

Snow said studying the gut microbes found in the ancient fecal material may offer clues to combat diseases like diabetes that afflict people living in today’s industrialized societies.

“We need to have some specific microorganisms in the right ratios for our bodies to operate effectively,” Snow said. “It’s a symbiotic relationship. But when we study people today – anywhere on the planet – we know that their gut microbiomes have been influenced by our modern world, either through diet, chemicals, antibiotics or a host of other things. So understanding what the gut microbiome looked like before industrialization happened helps us understand what’s different in today’s guts.” 

This new research was published May 12 in the prestigious journal Nature. The article is titled “Reconstruction of ancient microbial genomes from the human gut.” Snow and UM graduate student Tre Blohm are among the 28 authors of the piece, who hail from institutions around the globe.

Snow said the feces they studied came from dry caves in Utah and northern Mexico. So what does the 1,000-year-old human excrement look like?

“The caves these paleofeces came from are known for their amazing preservation,” she said. “Things that would normally degrade over time look almost brand new. So the paleofeces looked like, well, feces that are very dried out.”

Snow and Blohm worked hands-on with the precious specimens, suiting up in a clean-room laboratory at UM to avoid contamination from the environment or any other microorganisms – not an easy task when the tiny creatures are literally in and on everything. They would carefully collect a small portion that allowed them to separate out the DNA from the rest of the material. Blohm then used the sequenced DNA to confirm the paleofeces came from ancient people.

The senior author of the Nature paper is Aleksandar Kostic of the Joslin Diabetes Center. In previous studies of children living in Finland and Russia, he and his partners revealed that kids living in industrialized areas – who are much more likely to develop Type 1 diabetes than those in non-industrialized areas – have very different gut microbiomes.

“We were able to identify specific microbes and microbial products that we believe hampered a proper immune education in early life,” Kostic said. “And this leads later on to higher incidents of not just Type 1 diabetes, but other autoimmune and allergic diseases.”

Kostic wanted to find a healthy human microbiome without the effects of modern industrialization, but he became convinced that couldn’t happen with any modern living people, pointing out that even tribes in the remote Amazon are contracting COVID-19.

So that’s when the researchers turned to samples collected from arid environments in the North American Southwest. The DNA from eight well-preserved ancient gut samples were compared with the DNA of 789 modern samples. Half the modern samples came from people eating diets where most food comes from grocery stores, and the remainder came from people consuming non-industrialized foods mostly grown in their own communities.

The differences between microbiome populations were striking. For instance, a bacterium known as Treponema succinifaciens wasn’t in a single “industrialized” population’s microbiome the team analyzed, but it was in every single one of the eight ancient microbiomes. But researchers found the ancient microbiomes did match up more closely with modern non-industrialized population’s microbiomes.

The scientists found that almost 40% of the ancient microbial species had never been seen before. Kostic speculated on what caused the high genetic variability:

“In ancient cultures, the foods you’re eating are very diverse and can support a more eclectic collection of microbes,” Kostic said. “But as you move toward industrialization and more of a grocery-store diet, you lose a lot of nutrients that help to support a more diverse microbiome.”

Moreover, the ancient microbial populations incorporated fewer genes related to antibiotic resistance. The ancient samples also featured lower numbers of genes that produce proteins that degrade the intestinal mucus layer, which then can produce inflammation that is linked with various diseases.

Snow and several coauthors and museum collection managers also led a project to ensure the inclusion of Indigenous perspectives in the research.

“This was a really vital part of the work that had to accompany this kind of research,” she said. “Initially, we sent out multiple letters and emails and called the tribal historic preservation officers of all the recognized tribes in the Southwest region. Then we met with anyone who was interested, doing short presentations and answering questions and following up with interested parties.

“The feedback we received was noteworthy, in that we needed to keep in mind that these paleofeces have to ties their ancestors, and we needed to be – and hopefully have been – as respectful as possible about them,” she said. “There is a long history of misuse of genetic data from Indigenous communities, and we strove to be mindful of this by meeting and speaking with as many people as possible to obtain their insights and perspectives. We hope that this will set a precedent for us as scientists and others working with genetic material from Indigenous communities past and present.”

Snow said the research overall revealed some fascinating things.

“The biggest finding is that the gut microbiome in the past was far more diverse than today – and this loss of diversity is something we are seeing in humans around the world,” she said. “It’s really important that we learn more about these little microorganisms and what they do for us in our symbiotic relationships.


DNA: Our ancient ancestors had lots more

Scientists compared DNA from 125 population groups, including humans and related ancient populations. This showed that modern humans have much less DNA than such now-extinct groups as the Denisovans and Neandertals. Some people from Oceania (purple) carry duplicated DNA inherited from Denisovans (black). No Neandertals nor modern humans carry the duplication (indicated by open circles). The black &ldquoArchaic&rdquo circle represents DNA from a Denisovan and from a Neandertal.

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The DNA of our human ancestors looked very different almost 2 million years ago, before they migrated out of Africa. That’s the conclusion of a new study. It mapped a range of differences, or diversity, in the human genome. This genome is the complete DNA instruction book present in nearly every human cell.

DNA is a long ladder-like molecule. Each of its rungs consists of two chemicals called nucleotides. Biologists refer to each step, or rung, as a base pair. Long sequences of base pairs make up chromosomes. These gene-carrying structures form the basis of the traits that each person inherits from his or her parents. Those traits can range from height and skin color to disease resistance.

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The new study of human diversity shows that our ancestors carried 40.7 million more DNA base pairs than people do today. The researchers reported the results online August 6 in Ciência.

That extra DNA is enough to build a small chromosome, says Evan Eichler. One of the study’s authors, he works at the University of Washington in Seattle. He studies evolutionary genetics, or how genes change over time as a result of evolution.

Before spreading out around the globe, our human ancestors in Africa lost 15.8 million of those DNA base pairs, the researchers found. As people migrated to other continents, more chunks of DNA disappeared. Eichler and colleagues have followed these genetic bread crumbs. This trail has helped them to map global links between 125 human groups over time.

The range of changes

People didn’t just lose DNA. They also gained some. Compared to chimpanzees and orangutans, people have 728 extra pieces of DNA. This extra DNA was created as humans evolved. Throughout our lives, cells copy their genetic instruction book. Sometimes, errors may occur during the copying so that big pieces of the ladder are copied more than once.

Earlier maps of human gene diversity usually have not marked the large gaps left when bits of DNA get deleted. They usually also have not plotted out the new territory created by the insertion of extra copies of some stretches of DNA. Most diversity maps have focused on changes in single DNA base pairs. But these make up only 1.1 percent of the humans genome. Duplications and deletions, in contrast, have shaped more than 7 percent of that genome.

Duplications and deletions also involve larger chunks of DNA than changes in single base pairs do. That means their effect on human evolution also may be bigger. Both duplications and deletions have played a role in shaping human traits, such as bigger brains.

But researchers don’t yet know “whether what makes us human is in what was lost or what was duplicated,” says David Liberles. Working at Temple University in Philadelphia, Pa., he studies how genomes evolve.

To Eichler, “Duplications rock.” For instance, “they affect more base pairs in the human genome than any other type of [change].” Duplications make up 4.4 percent of the genome. Deletions make up only 2.77 percent. And duplications tend to involve genes — stretches of DNA that carry instructions for making proteins. In contrast, deletions often fall in spaces between genes, the team found.

The range of changes

Some of the newfound duplications might be important in medicine. For instance, some groups of people have up to six copies of genes known as CLPS. These genes instruct the pancreas to make enzymes that may help reduce blood sugar. That genetic trait could help prevent or control diabetes. Some African groups carry duplications of genes that may protect people against sleeping sickness, which is caused by parasites.

Another key finding is a very large duplication of about 225,000 base pairs in people living just north of Australia in Papua New Guinea (PAP-ooh-ah Nu GIH-nee). This nation of Pacific Ocean islands includes the eastern half of the island of New Guinea.

Papua New Guineans inherited the huge duplication from Denisovans (Deh-NEE-so-vuns). These extinct folk were relatives of Neandertals. Eichler’s team calculates that the original Denisovan duplication happened about 440,000 years ago. It was passed to Papuans and others in the region about 40,000 years ago. That occurred when their ancestors mixed with Denisovans. Today, about 80 percent of Papuans carry the duplication. Eichler thinks the duplication may have given Papuan ancestors some advantage for survival. But what that advantage might be is unknown.

Edward Hollox is a geneticist at the University of Leicester in England. He says researchers have made a strong case that duplications and deletions may play an important role in human evolution. However, he adds, the new study provides little evidence that such genetic changes really caused differences between groups. He does suspect, though, that the new gene map will point other researchers to parts of the genome where evolution may have left its mark.

Power Words

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archaic An adjective meaning ancient. Something from a far earlier period in time, often thousands, if not millions, of years ago.

base pairs (in genetics) Sets of nucleotides that match up with each other on DNA or RNA. For DNA, adenine (A) matches up with thymine (T), and cytosine (C) matches up with guanine (G).

blood sugar The body circulates glucose, a type of simple sugar, in blood to tissues of the body where it is used as a fuel. The body extracts this simple sugar from breakdown of sugars and starches. However, some diseases, most notably diabestes, can allow an unhealthy concentration of this sugar to build up in blood.

chromosome A single threadlike piece of coiled DNA found in a cell’s nucleus. A chromosome is generally X-shaped in animals and plants. Some segments of DNA in a chromosome are genes. Other segments of DNA in a chromosome are landing pads for proteins. The function of other segments of DNA in chromosomes is still not fully understood by scientists.

Denisovans An ancient humanlike population whose existence is known only because of a few fossils discovered in a cave in Siberia.

diabetes A disease where the body either makes too little of the hormone insulin (known as type 1 disease) or ignores the presence of too much insulin when it is present (known as type 2 diabetes).

diversity (in biology) A range of different life forms.

DNA (short for deoxyribonucleic acid) A long, double-stranded and spiral-shaped molecule inside most living cells that carries genetic instructions. In all living things, from plants and animals to microbes, these instructions tell cells which molecules to make.

deletion (v. to delete) The process of removing some specific part or detail or a reference to the things that has been removed.

duplication The process of copying something.

enzymes Molecules made by living things to speed up chemical reactions.

evolution A process by which species undergo changes over time, usually through genetic variation and natural selection. These changes usually result in a new type of organism better suited for its environment than the earlier type. The newer type is not necessarily more “advanced,” just better adapted to the conditions in which it developed.

evolutionary genetics A field of biology that focuses on how genes — and the traits they lead to — change over long periods of time (potentially over millennia or more). People who work in this field are known as evolutionary geneticists.

evolve To change gradually over generations, or a long period of time. In living organisms, the evolution usually involves random changes to genes that will then be passed along to an individual’s offspring. These can lead to new traits, such as altered coloration, new susceptibility to disease or protection from it, or different shaped features (such as legs, antennae, toes or internal organs). Nonliving things may also be described as evolving if they change over time. For instance, the miniaturization of computers is sometimes described as these devices evolving to smaller, more complex devices.

extinct An adjective that describes a species for which there are no living members.

gene (adj. genetic) A segment of DNA that codes, or holds instructions, for producing a protein. Offspring inherit genes from their parents. Genes influence how an organism looks and behaves.

genetic Having to do with chromosomes, DNA and the genes contained within DNA. The field of science dealing with these biological instructions is known as genética. People who work in this field are geneticists.

genome The complete set of genes or genetic material in a cell or an organism. The study of this genetic inheritance housed within cells is known as genomics.

heredity The biological process through which genetic information is passed from parent to offspring.

Neandertal A species (Homo neanderthalensis) that lived in Europe and parts of Asia from about 200,000 years ago to roughly 28,000 years ago.

nucleotides The four chemicals that link up the two strands that make up DNA. They are: A (adenine), T (thymine), C (cytosine) and G (guanine). A links with T, and C links with G, to form DNA.

Oceania Australia and a group of Pacific island nations to the north and to the east of Australia. Nations in the group include Papua New Guinea, New Zealand, Samoa and Fiji. Hawaii and Guam are also among the manyislands that fall within this broad swath of the populated Pacific.

parasite An organism that gets benefits from another species, called a host, but doesn’t provide it any benefits. Classic examples of parasites include ticks, fleas and tapeworms.

proteins Compounds made from one or more long chains of amino acids. Proteins are an essential part of all living organisms. They form the basis of living cells, muscle and tissues they also do the work inside of cells.

Citações

S. Ornes. “Neandertal ancestor?” Notícias de ciência para estudantes. July 7, 2014.

S. Ornes. “Ancient DNA sparks new mystery.” Notícias de ciência para estudantes. January 3, 2014.

S. Ornes. “Genetic memory.” Notícias de ciência para estudantes. February 8, 2013.

Original Journal Source: P.H. Sudmant et al. Global diversity, population stratification, and selection of human copy number variation. Science. Published online August 6, 2015. doi: 10.1126/science.aab3761.

About Tina Hesman Saey

Tina Hesman Saey is the senior staff writer and reports on molecular biology. She has a Ph.D. in molecular genetics from Washington University in St. Louis and a master’s degree in science journalism from Boston University.

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Generally speaking, Ancestry DNA does a great job with filtering out low-quality (read: coincidental) DNA matches. They do their best to report confidence levels, and it usually works very well.

There is one situation that comes up with people from Mexico who have a large amount of Native American ancestry: endogamy.

Endogamy, especially the type we see in genetic genealogy, occurs when there are many generations upon generations of people intermarry within the local region and have low amounts of genetic diversity.

Endogamy is very noticeable in the DNA match lists for people with Native American ancestry. Even though North and South America are large geographic areas, the two continents were populated entirely by a relatively small founding populations.

For thousands of years, people on the continents of North and South American could only intermarry with other people descended from that initial population. Their descendants, as a result, are often related to each other in many different ways &ndash albeit very, very, distantly.

For example, the kit who I manage of the man who has 90% Native American ancestry has a DNA match on Family Tree DNA where he shares more than 220 centimorgans of DNA.

In a situation with no endogamy, this would mean a very recent ancestor, and a relationship of second cousin, approximately. It&rsquos not the case with this match, however, since they share dozens of small DNA segments &ndash each implying the existence of a common ancestor hundreds or maybe even thousands of years ago.

The lesson here is to pay close attention to the size of the largest segment shared, not the total amount shared. In the case of Mexican DNA, this situation comes up most often in the context of Native American DNA, but endogamy exists in many populations all over the world, including right here in the United States.

Learn more about endogamy and DNA matches:


The Ancient Origins of Both Light and Dark Skin

A study of diverse people from Africa shows that the genetic story of our skin is more complicated than previously thought.

Few human traits are more variable, more obvious, and more historically divisive than the color of our skin. And yet, for all its social and scientific importance, we know very little about how our genes influence its pigment. What we do know comes almost entirely from studying people of European descent.

To Sarah Tishkoff, a geneticist at the University of Pennsylvania, that’s a ridiculous state of affairs. “It gives you a very incomplete perspective,” she says.

To redress that imbalance, Tishkoff and her team looked to Africa—the continent where humanity is at its most physically and genetically diverse. They recruited 1,570 volunteers from 10 ethnic groups in Ethiopia, Tanzania, and Botswana, and measured the amount of the dark pigment melanin in the skin of their inner arms. Then the team looked at more than 4 million spots in the volunteers’ genomes where DNA can vary by a single letter, to identify which variations are associated with their skin color.

They found several, clustered around six specific genes: SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 and HERC2. And they showed that these variants collectively account for 29 percent of the variation in skin color in the three countries studied. That’s a big proportion! For comparison, a similar and much bigger study identified hundreds of genes that affect one’s height, but that collectively account for just 16 percent of the variation that you see in large populations.

Tishkoff says that her results complicate the traditional evolutionary story of human skin. In this view, humanity began with dark skin in Africa to protect against the harmful effects of the sun’s ultraviolet radiation. As people migrated to other continents, some groups evolved lighter skin, to more effectively produce vitamin D in areas where sunlight is scarce.

But most of the variants that Tishkoff’s team identified, for both light e dark skin, have an ancient African origin. They likely arose in hominids like Homo erectus long before the dawn of our own species, and have coexisted in balance for hundreds and thousands of years. In many cases, the older variant is responsible for lighter skin, not darker. That’s consistent with an idea from Nina Jablonski, an anthropologist from Pennsylvania State University, who thinks that the ancient ancestors of humans—much like other primates—had pale skin. “As our ancestors moved out of the forest and into the savannah, they lost their hair and evolved darker skin,” says Nick Crawford, a researcher in Tishkoff’s lab.

But that wasn’t an all-encompassing change. Different groups of people adapted to their own particular environments, not just around the world, but within Africa, too. “Africa is not some homogenous place where everyone has dark skin,” Tishkoff says. “There’s huge variation.” For example, her team’s measurements showed that the Nilotic peoples in eastern Africa have some of the darkest skin around, while the San of southern Africa have light skin, comparable to some East Asians.

This physical diversity is mirrored in these groups’ genes. The first gene identified as affecting human skin color—MC1R—is very diverse in European populations but remarkably similar across African ones. Based on that pattern, says Tishkoff, some geneticists have concluded that the evolutionary pressure for dark skin in Africa is so strong that any genetic variants that altered skin color were ruthlessly weeded out by natural selection. “That’s not true,” says Tishkoff—but it’s what happens when you only study skin color in Western countries. “When you look at this African-centered perspective, there’s a lot of variation.”

For example, a gene called MFSD12 has variants that are linked to darker skin these are common in dark-skinned people from East Africa, but rare among the lighter-skinned San. MFSD12 also shows how the search for pigmentation genes can reveal new insights about the basic biology of our skin. Two years ago, the gene didn’t even have a name, but it was linked to vitiligo—a condition where people develop white patches on dark skin. By deleting the gene in fish and mice, Tishkoff’s colleagues confirmed that it controls the balance between light and dark pigments.

Another gene called SLC24A5 has a variant that has traditionally been seen as “European,” because it is so starkly associated with lighter skin in Western European populations. But Tishkoff’s team showed that the variant entered the East African gene pool from the Middle East several millennia ago and well before the era of colonization. Today, it is common in Ethiopian and Tanzanian groups, but rare in other areas.

Critically, in East African groups, the variant doesn’t lighten skin color to the same degree that it does in Europeans. It’s a stark reminder that “a person can carry a gene that confers a particular trait in one population and yet not obviously show evidence of that trait themselves,” says Jablonski. “It reminds us that we can’t be cavalier about stating that a particular crime suspect has a particular skin color based on the presence of a single genetic variant in their DNA.”

Sandra Beleza, from the University of Leicester, has done one of the only other genetic studies of skin color to include people of mixed African ancestry. She says that neither her work nor Tishkoff’s have come close to identifying all the genes behind this trait. Further studies, involving other African populations that haven’t been included in genetic studies yet, may help to plug that gap.

While many have used skin color as a means of dividing people, Tishkoff sees the potential for unity and connectedness. “One of the traits that most people would associate with race—skin color—is a terrible classifier,” she says. Even without supposedly “dark” skin, there is a lot of hidden variation. “The study really discredits the idea of a biological construct of race,” she adds. “There are no discrete boundaries between groups that are consistent with biological markers.”

Jedidiah Carlson from the University of Michigan, who has been keeping tabs on how white-supremacist groups misappropriate genetic studies, agrees. “Because visually distinguishable traits common in present-day Europeans, such as light skin color, are also assumed to have arisen within European populations, white supremacists treat these traits as a proxy for superior intelligence,” he says. The history of SLC24A5 reminds us that “light skin pigmentation, and likely other ‘European’ traits, are not unique to Europeans. Human populations have been interbreeding for as long as we have existed as a species.”

White-supremacist communities “often rally around the demonstrably false claim that Africans are more genetically similar to ancestral hominids than Europeans—and these results turn the tables,” Carlson adds. At several genes that influence skin pigments, “Europeans are actually more likely to be genetically similar to great apes.”


LS and CB would like to thank Megan (and Simon) Myers for very helpful feedback. LS acknowledges the Wellcome Trust (200186/Z/15/Z) for funding.

Referências

[1] Speidel, L., Forest, M., Shi, S., and Myers, S. R. 2019. A method for genome-wide genealogy estimation for thousands of samples. Nat. Genet. 51:1321𠄹. doi: 10.1038/s41588-019-0484-x

[2] Kelleher, J., Wong, Y., Wohns, A. W., Fadil, C., Albers, P. K., and McVean, G. 2019. Inferring whole-genome histories in large population datasets. Nat. Genet. 51: 1330𠄸. doi: 10.1038/s41588-019-0483-y

[3] Ottenburghs, J. 2019. Why do some humans have neanderthal DNA? Front. Young Minds 7:104. doi: 10.3389/frym.2019.00104

[4] Leslie, S., Winney, B., Hellenthal, G., Davison, D., Boumertit, A., Day, T., et al. 2015. The fine-scale genetic structure of the British population. Natureza 519:309�. doi: 10.1038/nature14230

[5] Bycroft, C., Fernandez-Rozadilla, C., Ruiz-Ponte, C., Quintela, I., Carracedo, Á., Donnelly, P., et al. 2019. Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula. Nat. Commun. 10:551. doi: 10.1038/s41467-018-08272-w

[6] Hellenthal, G., Busby, G. B. J., Band, G., Wilson, J. F., Capelli, C., Falush, D., et al. 2014. A genetic atlas of human admixture history. Ciência 343:747�. doi: 10.1126/science.1243518

[7] Bycroft, C., Freeman, C., Petkova, D., Band, G., Elliott, L. T., Sharp, K., et al. 2018. The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data. Natureza 562:203𠄹. doi: 10.1038/s41586-018-0579-z


Assista o vídeo: O ELO PERDIDO DA HUMANIDADE - DOCUMENTÁRIO COMPLETO (Pode 2022).


Comentários:

  1. Fektilar

    Na minha opinião você está errado. Entre que discutiremos. Escreva-me em PM.

  2. Floyd

    Shtoto é uma notícia interessante. Então eu pensei sobre isso também

  3. Gaktilar

    Podemos dizer que esta é uma exceção :)

  4. Shafiq

    Parece-me que você não está certo

  5. Dia

    Cá entre nós, tente procurar a resposta à sua questão em google.com

  6. Kirn

    Este tópico é simplesmente incomparável :), é muito interessante para mim.



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